SÍNDROME DE DOWN – Uma anomalia autossômica

SÍNDROME DE DOWN – Uma anomalia autossômica

Entende-se que nas aneuploidias autossômicos humanos, os cromossomos sexuais são normas para as mulheres “XX”; para os homens “XY”. Porem pode haver um autossomo em dose tripla, neste caso fala-se em “trissomias” das qual a síndrome de Down. Portanto os indivíduos com essa anomalia têm 47 cromossomos e dessa forma o cromossomo suplementar é autossomo, ou seja, de número 21. Os portadores podem ser do sexo masculino ou feminino; calcula-se mais ou menos uma criança entre 800 apresenta o problema. Normalmente o gameta defeituoso, com dois cromossomos 21, é o óvulo.

Entre os portadores da síndrome de Down, os sintomas variam de indivíduo para indivíduo, mas nós podemos considerá-los esses sintomas básicos que são:

- Quociente intelectual (QI), muito baixo.

- Prega palpebral.

- Língua fissurada.

- Inflamação das pálpebras.

- Uma única prega no dedo mínimo.

Bem, é válido ressaltar que nos maiores casos de mortes dos portadores de síndrome de Down mais freqüentes estão relacionadas aos defeitos cardíacos que são a maior causa de mortes nos primeiros 12 meses de vida. No entanto, quando esses defeitos não existem, eles atingem a idade adulta, embora sua expectativa de vida seja menor que do que as pessoas normais.

Acredita-se que o próprio ambiente saudável, amoroso familiar de fato, colabora para o bem do desenvolvimento intelectual dos indivíduos portadores da síndrome de Down e ao mesmo tempo prolongando mais suas vidas.

Também foi demonstrado que os maiores casos de síndrome de Down são maiores em mulheres mais velhas.

Bem, tendo em vistas estas considerações importantíssimas para novos conhecimentos relacionados a síndrome de Down e que resolvi publicá-las para um maior e importante compreensão sobre o assunto.